Malattie cronico-degenerative, neoplastiche, genetiche e degli apparati #100083

Tra le aberrazioni cromosomiche si parla di traslocazione quando:

A:

una porzione intercalare o terminale di cromosoma viene persa

B:

una porzione di cromosoma ruota di 180°

C:

una porzione di un cromosoma si trasferisce ad un altro cromosoma

D:

si invertono due alleli di un gene

Scelta multipla

Il cariotipo maschile umano è formato da:

A:

22 coppie di cromosomi uguali fra loro e due eterosomi XY

B:

20 coppie di cromosomi uguali fra loro e due autosomi XY

C:

22 coppie di autosomi e 4 coppie di eterosomi XY

D:

22 coppie di cromosomi uguali fra loro e due autosomi XX

Scelta multipla

Si definiscono "mutazioni genomiche":

A:

quelle che interessano la struttura del gene

B:

quelle che alterano il numero di cromosomi

C:

quelle che interessano un pool di geni

D:

quelle che non interessando le cellule germinali non vengono ereditate dalla prole

Scelta multipla

Tra gli esami impiegati in diagnosi pre-natale risultano non invasivi:

A:

l'ecografia, l'amniocentesi e la funicolocentesi

B:

l'ecografia, la traslucenza nucale e il test combinato

C:

il test combinato, l'amniocentesi e la villocentesi

D:

la traslucenza nucale, la villocentesi e la funicolocentesi

Scelta multipla

Si parla di penetranza per indicare:

A:

l'entità della manifestazione fenotipica di un gene

B:

la frequenza con cui un gene mutato produce un effetto rilevabile

C:

la gravità della malattia causata da un gene mutato

D:

la capacità di due alleli di manifestare la medesima forza nel determinare un fenotipo

Scelta multipla

A:

La sindrome di Turner è caratterizzata da un'alta statura e ovaie comunque normali nel soggetto adulto.

B:

La sindrome di Klinefelter è caratterizzata da una piccola percentuale di geni di un cromosoma X soprannumerario che restano attivi.

C:

La sindrome di Down è anche chiamata trisomia del cromosoma 21.

D:

La mancata disgiunzione della coppia 21 durante le prime fasi della gametogenesi materna è alla base della sindrome di Down.

Vero o falso

A:

La sindrome di Wolf, se associata a una delezione di entità minima, può essere diagnosticata solo con analisi molecolari.

B:

La sindrome del grido del gatto è provocata dalla delezione parziale del braccio corto del cromosoma 18.

C:

I bambini colpiti da sindrome del grido del gatto manifestano gravi ritardi mentali, microcefalia e anomalie scheletriche.

D:

La sindrome 18 q- è classificabile tra le malattie da alterazioni numeriche dei cromosomi.

Vero o falso

A:

Si definisce carico genetico l'insieme dei geni sani presenti in una popolazione.

B:

Un gene, o l'insieme di geni, che allo stato omozigote determina la morte di un individuo è chiamato "equivalente letale".

C:

Le alterazioni di struttura e numero dei cromosomi sono responsabili di circa il 50% degli aborti.

D:

In Italia una malattia è definita rara se la sua manifestazione nella popolazione è inferiore allo 0,05% (1 caso su 2000 abitanti).

Vero o falso

Il morbo di ________ è una malattia ________ cronica granulomatosa a eziologia ________, che colpisce la parete ________ a tutto spessore. Nella malattia conclamata la ________ interessata mostra un peculiare aspetto ad acciottolato. Le ________ posso essere profonde e causare fistole e seni, soprattutto in sede ________. Tra i fattori di rischio si ipotizzano la predisposizione genetica, una dieta ricca di ________ animali e il fumo.

Completamento chiuso

La formazione di un trombo:

A:

è un evento normale nel processo di coagulazione

B:

è un evento sempre patologico

C:

determina inevitabilmente l'occlusione di un vaso e il blocco del flusso sanguigno

D:

è un evento fisiologico solo se precede la liberazione di un embolo

Scelta multipla

La polmonite lobare:

A:

è una tipica polmonite virale

B:

è una tipica polmonite batterica, provocata spesso da Streptococcus pnuemoniae e Klebsiella spp.

C:

è una tipica polmonite batterica, in cui l'agente infettante colpisce prima i bronchi e solo in seguito si diffonde agli alveoli

D:

è una tipica polmonite a decorso benigno dei bambini e degli anziani

Scelta multipla

Per aneurisma s'intende:

A:

una sindrome determinata dall'occlusione di un'arteria

B:

la dilatazione circoscritta, ma importante, di un segmento vascolare arterioso

C:

una sindrome determinata dall'occlusione di una vena

D:

la dilatazione circoscritta e asintomatica di un segmento vascolare venoso

Scelta multipla

La diagnosi di infezione da Helicobacter pylori:

A:

non comporta mai il ricorso a metodiche invasive

B:

può prevedere un prelievo bioptico della mucosa

C:

sfrutta la capacità del batterio di sintetizzare l'urea

D:

tramite la sierologia è in grado di distinguere un'infezione in atto da una passata

Scelta multipla

L'insufficienza respiratoria si determina quando:

A:

la PaO₂ aumenta oltre i 60 mmHg

B:

la PaCO₂ scende sotto i 45 mmHg

C:

la PaO₂ scende sotto i 15 mmHg

D:

la PaO₂ scende sotto i 60 mmHg

Scelta multipla

A:

La cirrosi epatica è una malattia acuta reversibile del fegato.

B:

L'accumulo di trigliceridi negli epatociti (degenerazione grassa) è una comune risposta del fegato a stimoli lesivi.

C:

La produzione di bilirubina da parte delle cellule del sistema reticolo-endoteliale è un evento patologico indice di malattia epatica.

D:

Nella terapia della calcolosi della colecisti è possibile ricorrere alla litotrissia, ovvero una tecnica in grado di frantumare un grosso calcolo prima del trattamento farmacologico.

Vero o falso

A:

Per scompenso cardiaco si intende l'incapacità del cuore a mantenere in circolo la quantità necessaria di sangue per soddisfare i bisogni dell'organismo.

B:

Il facile affaticamento durante gli sforzi fisici può essere un segno di insufficienza cardiaca.

C:

La cardiomiopatia ischemica è una patologia benigna e facilmente risolvibile con la sola terapia medica.

D:

L'irradiazione di un dolore intenso alla spalla e all'arto destro rappresenta il sintomo più frequente dell'infarto miocardico.

Vero o falso