Capitolo B4. Le mutazioni e le tecniche per studiare il DNA #106324

Aneuploidia

L'aneuploidia è in genere causata da

A:

enzimi di restrizione disattivati e inefficaci.

B:

una non-disgiunzione durante il processo meiotico.

C:

mutazioni puntiformi che interessano un unico gene.

D:

mutazioni nonsenso con sostituzione di una base azotata.

Scelta multipla

Distrofia muscolare di Duchenne

La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia presente sul cromosoma ________ pertanto il test diagnostico va effettuato sul DNA ________. L'esame prevede ________ dei 18 ________ mediante la ________.

Completamento chiuso

Frammenti di restrizione

Per separare i frammenti di restrizione ottenuti con particolari ________ si utilizza un processo chiamato elettroforesi su gel che è in grado di distinguere questi frammenti in base alla loro ________. I frammenti vengono disposti su una lastra di gel e, essendo ________ per la presenza dei gruppi fosfato del DNA, si sposteranno attirati dall'elettrodo di carica ________.

Posizionamento

Elettroforesi su gel

L'elettroforesi su gel

A:

ha come obiettivo quello di separare le proteine presenti nel citoplasma in base alla loro massa.

B:

permette di stabilire quali proteine sono presenti nel citoplasma di una cellula utilizzando parametri cromatografici.

C:

è un processo utilizzato per separare le proteine anche in base alla loro carica elettrica e al pH.

D:

è in grado di fornire dati precisi sul DNA di una cellula mediante il prelievo di geni estranei.

E:

utilizza il DNA di una cellula introducendo nella piastra di gel i cromosomi invece delle proteine.

Scelta multipla

Anemia falciforme

L'anemia falciforme è un esempio di mutazione

A:

indotta.

B:

ribosomiale.

C:

silente.

D:

missenso.

Scelta multipla

DNA ricombinante

Un DNA ricombinante è formato da

A:

una sequenza nucleotidica di materiale genetico di origini diverse.

B:

sequenze nucleotidiche ripetute e non codificanti.

C:

alternanza di nucleotidi codificanti e non codificanti.

D:

una catena continua di nucleotidi ed enzimi di restrizione.

Scelta multipla

Enzima di restrizione EcoRI

Grazie all'enzima di restrizione EcoRI, gli scienziati hanno potuto

A:

determinare la posizione di marcatori genetici come quelli che identificano il gene per la corea di Huntington.

B:

individuare precise sequenze di riconoscimento sui cromosomi eucarioti e operare così dei tagli netti.

C:

tagliare in numerosi punti i cromosomi umani per ottenere segmenti di DNA di lunghezza identica.

D:

inserire in un plasmide del batterio E. coli un segmento di DNA per poterne produrre delle copie.

Scelta multipla

Frammenti di restrizione

Grazie al fatto che i frammenti di restrizione hanno lunghezza diversa e sono dotati di carica negativa a causa della presenza di ________ nelle sequenze ________, è possibile riconoscere un DNA da un altro mediante la tecnica chiamata ________.

Completamento chiuso

Mutazione cromosomica strutturale

Quando avviene una mutazione cromosomica strutturale,

A:

un cromosoma si spezza e quando si ricongiunge ha perso un segmento.

B:

un cromosoma si spezza e quando si ricongiunge ha un pezzo di cromosoma invertito.

C:

i cromosomi omologhi si spezzano e quando si riuniscono uno di essi ha un segmento in meno.

D:

i cromosomi omologhi si spezzano e quando si riuniscono uno di essi ha due copie dello stesso segmento.

E:

un cromosoma si spezza e quando si ricongiunge ha un segmento identico a quello precedente.

Scelta multipla

Indagini molecolari

a) La tecnica che permette di identificare gli individui in base delle differenze nel loro DNA è detta ________.
b) La storia clinica di una famiglia relativamente a una specifica malattia ereditaria è un ________.
c) Gli ________ sono farmaci in grado di intervenire su proteine anomale frutto di mutazioni.
d) Se in una mutazione puntiforme avviene la perdita di nucleotidi si ha una ________, mentre se i nucleotidi vengono aggiunti si ha una ________.

Completamento aperto

Gli enzimi di restrizione

A:

sono in grado di tagliare il DNA virale estraneo in piccoli frammenti, rendendolo pertanto inoffensivo.

B:

compattano i segmenti mutati del DNA di una cellula batterica in modo da far esprimere solo i segmenti sani.

C:

entrano dalla cellula virale in quella batterica, distruggendo il DNA e annientando l'effetto dell'infezione.

D:

presenti solo nei virus, spezzano il loro DNA in modo che possa più facilmente parassitare altre cellule.

Scelta multipla

Screening genetico

Che cos'è e a che cosa serve lo screening genetico?

A:

La ricerca dell'eventuale presenza di un allele non manifesto ma ereditabile.

B:

Un esame di routine che viene effettuato mediante il prelievo di cellule dell'utero.

C:

Un esame prenatale che dà indicazioni sulla salute del nascituro.

D:

L'inserimento di un nuovo gene che codifica per una proteina mancante.

Scelta multipla

Malattie mitocondriali

Le malattie mitocondriali

A:

sono presenti nel DNA dei mitocondri ma non riguardano le cellule somatiche, perciò sono malattie molto lievi.

B:

riguardano prevalentemente modificazioni strutturali delle cellule, perciò possono portare a gravi malformazioni.

C:

interagiscono con la produzione di ATP, pertanto sono lesive degli organi con un forte consumo energetico.

D:

sono concentrate negli organi riproduttori e di conseguenza generano gameti con anomalie che li rendono inefficaci alla fecondazione.

Scelta multipla

Malattia autosomica dominante

Una malattia autosomica dominante

A:

può non essere trasmessa a un figlio se la madre è eterozigote e il padre è omozigote recessivo.

B:

presente nel padre eterozigote, ma non nella madre, ha il 50% di probabilità di essere ereditata.

C:

è certamente manifestata fenotipicamente nei figli di un uomo omozigote dominante e di una donna eterozigote.

D:

viene sempre ereditata da un figlio anche se compare in forma eterozigote in uno solo dei due genitori.

Scelta multipla

Sonda

Una sonda è

A:

uno strumento di perforazione del DNA per inserire segmenti estranei.

B:

ottenuta inserendo un isotopo radioattivo in un segmento di filamento di DNA.

C:

un sistema diagnostico utilizzato per la comparazione tra cellule umane e di animali.

D:

l'inserimento all'estremità 3 ́ del primer di nucleotidi complementari al filamento stampo.

Scelta multipla

Insulina umana

Qual è uno dei vantaggi di poter clonare il gene per l'insulina umana?

A:

La sequenza dell'insulina umana è molto più variabile di quella dell'insulina di altri organismi, quindi la clonazione permette di trovare più facilmente la molecola «giusta» per ciascun paziente.

B:

Le molecole di insulina prelevate da animali domestici con i metodi tradizionali tendevano a denaturarsi rapidamente

C:

L'insulina umana provoca fenomeni allergici con frequenza di gran lunga inferiore a quanto accade con l'insulina ricavata da altri animali.

D:

L'uso dell'insulina umana favorisce la progressiva guarigione dei pazienti affetti da diabete.

Scelta multipla