Capitolo B4. Le mutazioni e le tecniche per studiare il DNA

16 esercizi
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INFO

Biologia

Anemia falciforme
L'anemia falciforme è un esempio di mutazione
A: indotta.
B: ribosomiale.
C: silente.
D: missenso.
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Biologia

Aneuploidia
L'aneuploidia è in genere causata da
A: enzimi di restrizione disattivati e inefficaci.
B: una non-disgiunzione durante il processo meiotico.
C: mutazioni puntiformi che interessano un unico gene.
D: mutazioni nonsenso con sostituzione di una base azotata.
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Biologia

Distrofia muscolare di Duchenne
La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia presente sul cromosoma ________ pertanto il test diagnostico va effettuato sul DNA ________. L'esame prevede ________ dei 18 ________ mediante la ________.
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Biologia

DNA ricombinante
Un DNA ricombinante è formato da
A: una sequenza nucleotidica di materiale genetico di origini diverse.
B: sequenze nucleotidiche ripetute e non codificanti.
C: alternanza di nucleotidi codificanti e non codificanti.
D: una catena continua di nucleotidi ed enzimi di restrizione.
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Biologia

Elettroforesi su gel
L'elettroforesi su gel
A: ha come obiettivo quello di separare le proteine presenti nel citoplasma in base alla loro massa.
B: permette di stabilire quali proteine sono presenti nel citoplasma di una cellula utilizzando parametri cromatografici.
C: è un processo utilizzato per separare le proteine anche in base alla loro carica elettrica e al pH.
D: è in grado di fornire dati precisi sul DNA di una cellula mediante il prelievo di geni estranei.
E: utilizza il DNA di una cellula introducendo nella piastra di gel i cromosomi invece delle proteine.
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Biologia

Enzima di restrizione EcoRI
Grazie all'enzima di restrizione EcoRI, gli scienziati hanno potuto
A: determinare la posizione di marcatori genetici come quelli che identificano il gene per la corea di Huntington.
B: individuare precise sequenze di riconoscimento sui cromosomi eucarioti e operare così dei tagli netti.
C: tagliare in numerosi punti i cromosomi umani per ottenere segmenti di DNA di lunghezza identica.
D: inserire in un plasmide del batterio E. coli un segmento di DNA per poterne produrre delle copie.
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Biologia

Frammenti di restrizione
Per separare i frammenti di restrizione ottenuti con particolari ________ si utilizza un processo chiamato elettroforesi su gel che è in grado di distinguere questi frammenti in base alla loro ________. I frammenti vengono disposti su una lastra di gel e, essendo ________ per la presenza dei gruppi fosfato del DNA, si sposteranno attirati dall'elettrodo di carica ________.
PosizionamentoPosizionamento
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Biologia

Frammenti di restrizione
Grazie al fatto che i frammenti di restrizione hanno lunghezza diversa e sono dotati di carica negativa a causa della presenza di ________ nelle sequenze ________,  è possibile riconoscere un DNA da un altro mediante la tecnica chiamata ________.
Completamento chiusoCompletamento chiuso
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Biologia

Gli enzimi di restrizione
Gli enzimi di restrizione
A: sono in grado di tagliare il DNA virale estraneo in piccoli frammenti, rendendolo pertanto inoffensivo.
B: compattano i segmenti mutati del DNA di una cellula batterica in modo da far esprimere solo i segmenti sani.
C: entrano dalla cellula virale in quella batterica, distruggendo il DNA e annientando l'effetto dell'infezione.
D: presenti solo nei virus, spezzano il loro DNA in modo che possa più facilmente parassitare altre cellule.
Scelta multiplaScelta multipla
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Biologia

Indagini molecolari
a) La tecnica che permette di identificare gli individui in base delle differenze nel loro DNA è detta ________.
b) La storia clinica di una famiglia relativamente a una specifica malattia ereditaria è un ________.
c) Gli ________ sono farmaci in grado di intervenire su proteine anomale frutto di mutazioni.
d) Se in una mutazione puntiforme avviene la perdita di nucleotidi si ha una ________, mentre se i nucleotidi vengono aggiunti si ha una ________.
Completamento apertoCompletamento aperto
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Biologia

Insulina umana
Qual è uno dei vantaggi di poter clonare il gene per l'insulina umana?
A: La sequenza dell'insulina umana è molto più variabile di quella dell'insulina di altri organismi, quindi la clonazione permette di trovare più facilmente la molecola «giusta» per ciascun paziente.
B: Le molecole di insulina prelevate da animali domestici con i metodi tradizionali tendevano a denaturarsi rapidamente
C: L'insulina umana provoca fenomeni allergici con frequenza di gran lunga inferiore a quanto accade con l'insulina ricavata da altri animali.
D: L'uso dell'insulina umana favorisce la progressiva guarigione dei pazienti affetti da diabete.
Scelta multiplaScelta multipla
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Biologia

Malattia autosomica dominante
Una malattia autosomica dominante
A: può non essere trasmessa a un figlio se la madre è eterozigote e il padre è omozigote recessivo.
B: presente nel padre eterozigote, ma non nella madre, ha il 50% di probabilità di essere ereditata.
C: è certamente manifestata fenotipicamente nei figli di un uomo omozigote dominante e di una donna eterozigote.
D: viene sempre ereditata da un figlio anche se compare in forma eterozigote in uno solo dei due genitori.
Scelta multiplaScelta multipla
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Biologia

Malattie mitocondriali
Le malattie mitocondriali
A: sono presenti nel DNA dei mitocondri ma non riguardano le cellule somatiche, perciò sono malattie molto lievi.
B: riguardano prevalentemente modificazioni strutturali delle cellule, perciò possono portare a gravi malformazioni.
C: interagiscono con la produzione di ATP, pertanto sono lesive degli organi con un forte consumo energetico.
D: sono concentrate negli organi riproduttori e di conseguenza generano gameti con anomalie che li rendono inefficaci alla fecondazione.
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Biologia

Mutazione cromosomica strutturale
Quando avviene una mutazione cromosomica strutturale,
A: un cromosoma si spezza e quando si ricongiunge ha perso un segmento.
B: un cromosoma si spezza e quando si ricongiunge ha un pezzo di cromosoma invertito.
C: i cromosomi omologhi si spezzano e quando si riuniscono uno di essi ha un segmento in meno.
D: i cromosomi omologhi si spezzano e quando si riuniscono uno di essi ha due copie dello stesso segmento.
E: un cromosoma si spezza e quando si ricongiunge ha un segmento identico a quello precedente.
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Biologia

Screening genetico
Che cos'è e a che cosa serve lo screening genetico?
A: La ricerca dell'eventuale presenza di un allele non manifesto ma ereditabile.
B: Un esame di routine che viene effettuato mediante il prelievo di cellule dell'utero.
C: Un esame prenatale che dà indicazioni sulla salute del nascituro.
D: L'inserimento di un nuovo gene che codifica per una proteina mancante.
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Biologia

Sonda
Una sonda è
A: uno strumento di perforazione del DNA per inserire segmenti estranei.
B: ottenuta inserendo un isotopo radioattivo in un segmento di filamento di DNA.
C: un sistema diagnostico utilizzato per la comparazione tra cellule umane e di animali.
D: l'inserimento all'estremità 3 ́ del primer di nucleotidi complementari al filamento stampo.
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