C Dalle macromolecole alla cellula e ai geni

L'________ è una base azotata presente solo nell'RNA.

Un gene è un tratto di DNA che porta l'informazione per la sintesi di una proteina. L'insieme di tutto il DNA contenuto in una cellula costituisce il suo ________. Nelle cellule eucariote, il DNA si trova nel ________, mentre le proteine sono prodotte nel ________ dai corpuscoli chiamati ________. L'informazione scritta in un gene è copiata in una molecola di RNA, utilizzando come stampo una delle due catene di DNA. Questo processo, detto ________, dà origine a molecole di RNA ________, ed è svolto da un enzima chiamato ________ che lega un tratto di DNA posto all'inizio di un gene, il ________ , e apre la doppia elica del DNA, spezzando i legami ________ che tengono unite le coppie di basi complementari. La ________ è il processo che permette alla cellula di sintetizzare le proteine utilizzando l'informazione scritta nell'RNA messaggero. Il processo comincia quando il ribosoma si associa alla tripletta d'inizio, ________,  sull'RNA messaggero. A questo punto entra in gioco un'altra categoria di RNA, gli RNA  ________, di cui esistono decine di molecole diverse, una per ciascuna diversa ________. Questi RNA agganciano ciascuno un ________ specifico e lo depositano sul ribosoma ogni volta che sull'mRNA compare la tripletta che lo indica in codice.

Una mutazione è un cambiamento nella sequenza di basi del DNA che spesso compromette la funzionalità di un ________. Se si verifica in una cellula del corpo (mutazione ________), essa apparirà in tutte le cellule che discendono da essa, ma non verrà trasmessa alla prole. Mutazioni di questo tipo possono dare origine a ________. Se invece la mutazione si verifica nelle cellule destinate a diventare gameti (mutazione ________), potrà essere trasmessa ai figli. Le mutazioni di questo tipo sono responsabili delle ________.
Le mutazioni possono essere classificate in base all'ampiezza della porzione di genoma alterato. Le mutazioni ________ interessano singoli geni e consistono in una perdita, aggiunta o sostituzione di una o più basi azotate e possono alterare la struttura della ________ codificata. Le mutazioni ________ alterano la struttura di un cromosoma e sono dovute allo spostamento o all'eliminazione di interi pezzi di cromosoma. Le mutazioni ________ interessano l'intero corredo cromosomico, che può presentare un cromosoma in più o in meno rispetto al numero di cromosomi normale.

La ________ è un'anomalia che si verifica quando il corredo cromosomico, anziché diploide (2n), è triploide (3n) o tetraploide (4n) o più. È rara negli animali, ma comune nelle piante, e in genere dà origine ad organismi più grandi del normale.

L'anemia falciforme è una malattia genetica dovuta ad una mutazione somatica che colpisce una sola base nella sequenza del gene che codifica per l'emoglobina. Tale mutazione causa la sostituzione dell'acido glutammico con la valina nella proteina, ed è sufficiente ad alterare la forma e la funzionalità dei globuli rossi.

Il cancro è una malattia provocata dall'accumulo di più mutazioni in una stessa cellula. Le mutazioni che scatenano la crescita dei tumori colpiscono tre categorie di geni. I geni ________ sono geni che in condizioni normali attivano la proliferazione cellulare solo quando necessario ma che in seguito a mutazione la attivano in modo incontrollato. La mutazione di questi geni ha un effetto ________. I geni ________ invece sono quelli che bloccano il ciclo cellulare quando si verificano degli errori e determinano il ________ se questi errori non possono essere riparati. Quando si guastano, la cellula non è più in grado di fermare la proliferazione nemmeno in presenza di danni. La mutazione di questi geni è ________. Quando queste mutazioni sono già presenti nel patrimonio ereditario si manifestano tumori detti familiari. I  geni ________ correggono gli errori che avvengono durante la replicazione e i danni dovuti ad agenti mutageni. Mutazioni in questi geni favoriscono l'accumulo di mutazioni e lo sviluppo di tumori.

La presenza di XXY causa la sindrome di Klinefelter. Gli individui con questa anomalia sono di sesso femminile ma sterili.

Le cellule staminali sono cellule non specializzate che si moltiplicano per ________ e in particolari condizioni sono in grado di generare tipi di cellule diverse. Ne esistono due categorie: le cellule staminali ________, che derivano dalla dissociazione della ________, e sono cellule ________ cioè capaci di dare origine  a tutti i tessuti dell'organismo; le cellule staminali adulte, che sono presenti in genere in piccole quantità nei tessuti degli organismi adulti (ma anche nel ________ e nel cordone ombelicale), dove provvedono al mantenimento e alla riparazione dei tessuti. Queste cellule sono ________ cioè possono dare origine solo ad un numero molto limitato di tessuti.

Una ________ è una massa tumorale che si forma quando alcune cellule di un tumore primitivo si staccano, entrano nel flusso sanguigno e invadono un nuovo tessuto dove cominciano a proliferare.