Modulo 6 - STUDIO DELLE MALATTIE GENETICHE

Nel campo delle malattie genetiche, la diagnosi precoce è un intervento articolato in tre principali tipologie:
1. la diagnosi prenatale, che è finalizzata all'identificazione di una specifica malattia prima della nascita;
2. la diagnosi presintomatica, che riconosce all'interno di famiglie a rischio per specifiche malattie le persone che hanno ereditato il gene-malattia, quando esse sono ancora clinicamente sane;
3. la diagnosi generica di rischio, che identifica le persone che hanno ereditato un corredo cromosomico oppure geni che, in particolari condizioni, costituiscono per loro stessi o per i loro discendenti causa o concausa di malattia.


Abbina ad ogni tipo di diagnosi la sua definizione, inserendo nella tabella la lettera posta davanti ad ogni definizione. Fai attenzione, tra le definizioni una è errata.

DIAGNOSI PRECOCE IN GRAVIDANZA


Tipo                            Definizione

1. Prenatale             ________

2. Presintomatica     ________

3. Generica              ________

1. Nella costruzione di un albero genealogico si utilizzano dei simboli ________ che sono uguali per tutti i genetisti del mondo.
2. I quadrati rappresentano ________, mentre i cerchi ________.
3. I simboli completamente colorati rappresentano individui sicuramente ________ da malattie genetiche.
4.  I simboli non colorati sono di individui ________.
5. I simboli colorati a metà rappresentano individui ________ di un carattere recessivo.
6. Le linee orizzontali tra i simboli indicano le relazioni ________ tra gli individui che hanno determinato la discendenza.
7. I fratelli sono di solito elencati in ordine di nascita con il più anziano verso ________.

L'emofilia è una malattia esantematica ereditaria a trasmissione dominante ed è legata al cromosoma Y, ragione per la quale si manifesta generalmente nei maschi (trasmissione diaginica), mentre le femmine coinvolte, salvo rare eccezioni, non manifestano la malattia ma possono essere delle portatrici malate e trasmetterla a loro volta ai propri  figli.
L'emofilia A e B sono trasmesse  secondo modalità legate al sesso. Le donne hanno due cromosomi X e, praticamente, non hanno mai disturbi. Anche se hanno ereditato un cromosoma con il gene del fattore VIII o del fattore X difettoso da un genitore, sono protette dal cromosoma normale, che riesce a produrre una quantità  di fattore VIII o IX sufficiente per una normale emorragia. Nelle donne l'emofilia è molto diffusa e può presentarsi in caso di figlie nate da un padre emofilico ed una madre portatrice, o in altre condizioni eccezionali.
I maschi invece hanno un solo cromosoma X  e, quando ereditano un cromosoma X difettoso dalla madre portatrice, potranno avere una malattia clinicamente più o meno grave . Portatrice significa quindi che la donna possiede il gene sano e lo può trasmettere ai figli, ma è clinicamente asintomatica.