Capitolo 20. Le malattie genetiche e dello sviluppo #135567

Tendenza familiare

Per tendenza familiare si intende

A:

la probabilità di trasmissione ereditaria di una data malattia genetica

B:

la specifica forma assunta da una malattia in una data famiglia

C:

l'elevata incidenza familiare di una patologia a trasmissione ereditaria incerta

D:

il punto di partenza per giungere a una corretta diagnosi

Scelta multipla

Traslocazione

La traslocazione è un'anomalia genetica dovuta

A:

alla perdita di un frammento di cromosoma

B:

all'inserimento di un frammento di cromosoma in un altro cromosoma, non omologo

C:

all'inserimento di un frammento di cromosoma nel cromosoma omologo

D:

al distacco di un frammento cromosomico e al suo re-inserimento in posizione invertita

Scelta multipla

Il cariotipo

Il cariotipo è

A:

il numero dei cromosomi di un gamete

B:

l'insieme dei cromosomi di una cellula in metafase

C:

l'insieme delle forme dei cromosomi di una cellula

D:

il corredo aploide di una cellula

Scelta multipla

L'anemia falciforme

L'anemia falciforme è dovuta

A:

a un eccesso di acido glutammico nella molecola di emoglobina

B:

al plasmodio della malaria

C:

a una mutazione puntiforme del gene che codifica per l'emoglobina

D:

a una anomalia del numero dei cromosomi

Scelta multipla

Le sostanze teratogene che agiscono con meccanismi diretti possono

A:

causare citotossicità

B:

indurre mutazioni genetiche

C:

ridurre la quantità di ossigeno che arriva al feto

D:

stimolare l'apoptosi durante la fase embrionale

Scelta multipla

Malattia autosomica dominante

Se entrambi genitori sono eterozigoti per una malattia autosomica dominante

A:

la probabilità che i figli siano sani è di 1/2

B:

la probabilità che i figli siano omozigoti per la malattia è di1/4

C:

i figli non possono essere portatori sani della malattia

D:

la probabilità che i figli siano malati è di 3/4

Scelta multipla

La genetica molecolare

A:

si avvale della tecnologia del DNA ricombinante

B:

ha l'obiettivo di individuare geni anomali

C:

consente precise diagnosi prenatali

D:

si basa sull'analisi degli alberi genealogici

Scelta multipla

La fenilchetonuria

A:

deriva dall'incapacità di utilizzare la fenilalanina

B:

è una malattia autosomica dominante

C:

causa ritardo mentale

D:

è inclusa nei programmi di screening neonatale

Scelta multipla

A:

La sindrome di Turner è dovuta a monosomia del cromosoma X.

B:

La sindrome di Down può verificarsi a causa della non-disgiunzione del cromosoma 21 durante la meiosi I.

C:

Se una madre contrae la rosolia nel secondo trimestre di gravidanza non può trasmettere la malattia al feto.

Vero o falso

a) Generalmente, una ________ comporta effetti meno gravi di quelli indotti dalla delezione o dalla ________, perché comunque nel cromosoma alterato si verifica una variazione non nel ________ dei geni, ma solo nella loro posizione.
b) L'emofilia è una malattia ________ legata al ________, e comporta la mancanza di una o più ________ necessarie per la ________ del sangue. L'________ di questa patologia è ben conosciuta perché ha colpito alcune ________ reali europee.
c) Nella diagnosi prenatale, le indagini ________ prevedono il prelievo di materiale ________ generalmente per via trans-addominale. Queste metodiche presentano sempre una percentuale di ________.

Completamento aperto

La villocentesi

A:

si effettua introducendo un ago sottile attraverso l'addome materno

B:

consiste nel prelievo di villi coriali

C:

si effettua a fine gravidanza

D:

permette di diagnosticare anomalie congenite

Scelta multipla

Nelle malattie ________, il ________ è responsabile della ________ malattia e i fattori ________ agiscono come agenti scatenanti. La spina bifida, per esempio, è caratterizzata da malformazione ________ e si manifesta per un difetto ________ associato a diversi fattori scatenanti.

Completamento chiuso

1. Malattia causata dalla mutazione di un singolo gene: ________
2. Consulenza genetica eseguita in età pediatrica o adulta per valutare una malattia: ________
3.Grave patologia autosomica dominante caratterizzata da disturbi del movimento e deficit cognitivi: ________
4. Malattia autosomica recessiva causata da anomalie nella struttura dell'emoglobina: ________

Posizionamento