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Biologia

Tendenza familiare
Per tendenza familiare si intende
A: la probabilità di trasmissione ereditaria di una data malattia genetica
B: la specifica forma assunta da una malattia in una data famiglia
C: l'elevata incidenza familiare di una patologia a trasmissione ereditaria incerta
D: il punto di partenza per giungere a una corretta diagnosi
Scelta multiplaScelta multipla
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Biologia

Traslocazione
La traslocazione è un'anomalia genetica dovuta
A: alla perdita di un frammento di cromosoma
B: all'inserimento di un frammento di cromosoma in un altro cromosoma, non omologo
C: all'inserimento di un frammento di cromosoma nel cromosoma omologo
D: al distacco di un frammento cromosomico e al suo re-inserimento in posizione invertita
Scelta multiplaScelta multipla
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Biologia

Il cariotipo
Il cariotipo è
A: il numero dei cromosomi di un gamete
B: l'insieme dei cromosomi di una cellula in metafase
C: l'insieme delle forme dei cromosomi di una cellula
D: il corredo aploide di una cellula
Scelta multiplaScelta multipla
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Biologia

L'anemia falciforme
L'anemia falciforme è dovuta
A: a un eccesso di acido glutammico nella molecola di emoglobina
B: al plasmodio della malaria
C: a una mutazione puntiforme del gene che codifica per l'emoglobina
D: a una anomalia del numero dei cromosomi
Scelta multiplaScelta multipla
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Biologia

La genetica molecolare
La genetica molecolare
A: si avvale della tecnologia del DNA ricombinante
B: ha l'obiettivo di individuare geni anomali
C: consente precise diagnosi prenatali
D: si basa sull'analisi degli alberi genealogici
Scelta multiplaScelta multipla
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Biologia

Malattia autosomica dominante
Se entrambi genitori sono eterozigoti per una malattia autosomica dominante
A: la probabilità che i figli siano sani è di 1/2
B: la probabilità che i figli siano omozigoti per la malattia è di1/4
C: i figli non possono essere portatori sani della malattia
D: la probabilità che i figli siano malati è di 3/4
Scelta multiplaScelta multipla
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Biologia

La fenilchetonuria
La fenilchetonuria
A: deriva dall'incapacità di utilizzare la fenilalanina
B: è una malattia autosomica dominante
C: causa ritardo mentale
D: è inclusa nei programmi di screening neonatale
Scelta multiplaScelta multipla
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Biologia

Le sostanze teratogene che agiscono con meccanismi diretti possono
A: causare citotossicità
B: indurre mutazioni genetiche
C: ridurre la quantità di ossigeno che arriva al feto
D: stimolare l'apoptosi durante la fase embrionale
Scelta multiplaScelta multipla
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Biologia

La villocentesi
La villocentesi
A: si effettua introducendo un ago sottile attraverso l'addome materno
B: consiste nel prelievo di villi coriali
C: si effettua a fine gravidanza
D: permette di diagnosticare anomalie congenite
Scelta multiplaScelta multipla
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Biologia

A: La sindrome di Turner è dovuta a monosomia del cromosoma X.
B: La sindrome di Down può verificarsi a causa della non-disgiunzione del cromosoma 21 durante la meiosi I.
C: Se una madre contrae la rosolia nel secondo trimestre di gravidanza non può trasmettere la malattia al feto.
Vero o falsoVero o falso
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Biologia

a) Generalmente, una ________ comporta effetti meno gravi di quelli indotti dalla delezione o dalla ________, perché comunque nel cromosoma alterato si verifica una variazione non nel ________ dei geni, ma solo nella loro posizione.
b) L'emofilia è una malattia ________ legata al ________, e comporta la mancanza di una o più ________ necessarie per la ________ del sangue. L'________ di questa patologia è ben conosciuta perché ha colpito alcune ________ reali europee.
c) Nella diagnosi prenatale, le indagini ________ prevedono il prelievo di materiale ________ generalmente per via trans-addominale. Queste metodiche presentano sempre una percentuale di ________.
Completamento apertoCompletamento aperto
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Biologia

1. Malattia causata dalla mutazione di un singolo gene: ________
2. Consulenza genetica eseguita in età pediatrica o adulta per valutare una malattia: ________
3.Grave patologia autosomica dominante caratterizzata da disturbi del movimento e deficit cognitivi: ________
4. Malattia autosomica recessiva causata da anomalie nella struttura dell'emoglobina: ________

PosizionamentoPosizionamento
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Biologia

Nelle malattie ________, il ________ è responsabile della ________ malattia e i fattori ________ agiscono come agenti scatenanti. La spina bifida, per esempio, è caratterizzata da malformazione ________ e si manifesta per un difetto ________ associato a diversi fattori scatenanti.
Completamento chiusoCompletamento chiuso
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