Biologia - Scuola secondaria di secondo grado La riproduzione e lo sviluppo Le patologie dell'apparato sessuale Patologie dello sviluppo

Capitolo 20. Le malattie genetiche e dello sviluppo

13 esercizi

SVOLGI

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Biologia

Tendenza familiare

Per tendenza familiare si intende

A: la probabilità di trasmissione ereditaria di una data malattia genetica

B: la specifica forma assunta da una malattia in una data famiglia

C: l'elevata incidenza familiare di una patologia a trasmissione ereditaria incerta

D: il punto di partenza per giungere a una corretta diagnosi

Scelta multipla

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Biologia

Traslocazione

La traslocazione è un'anomalia genetica dovuta

A: alla perdita di un frammento di cromosoma

B: all'inserimento di un frammento di cromosoma in un altro cromosoma, non omologo

C: all'inserimento di un frammento di cromosoma nel cromosoma omologo

D: al distacco di un frammento cromosomico e al suo re-inserimento in posizione invertita

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Biologia

Il cariotipo

Il cariotipo è

A: il numero dei cromosomi di un gamete

B: l'insieme dei cromosomi di una cellula in metafase

C: l'insieme delle forme dei cromosomi di una cellula

D: il corredo aploide di una cellula

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Biologia

L'anemia falciforme

L'anemia falciforme è dovuta

A: a un eccesso di acido glutammico nella molecola di emoglobina

B: al plasmodio della malaria

C: a una mutazione puntiforme del gene che codifica per l'emoglobina

D: a una anomalia del numero dei cromosomi

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Biologia

La genetica molecolare

A: si avvale della tecnologia del DNA ricombinante

B: ha l'obiettivo di individuare geni anomali

C: consente precise diagnosi prenatali

D: si basa sull'analisi degli alberi genealogici

Scelta multipla

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Biologia

Malattia autosomica dominante

Se entrambi genitori sono eterozigoti per una malattia autosomica dominante

A: la probabilità che i figli siano sani è di 1/2

B: la probabilità che i figli siano omozigoti per la malattia è di1/4

C: i figli non possono essere portatori sani della malattia

D: la probabilità che i figli siano malati è di 3/4

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Biologia

La fenilchetonuria

A: deriva dall'incapacità di utilizzare la fenilalanina

B: è una malattia autosomica dominante

C: causa ritardo mentale

D: è inclusa nei programmi di screening neonatale

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Biologia

Le sostanze teratogene che agiscono con meccanismi diretti possono

A: causare citotossicità

B: indurre mutazioni genetiche

C: ridurre la quantità di ossigeno che arriva al feto

D: stimolare l'apoptosi durante la fase embrionale

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Biologia

La villocentesi

A: si effettua introducendo un ago sottile attraverso l'addome materno

B: consiste nel prelievo di villi coriali

C: si effettua a fine gravidanza

D: permette di diagnosticare anomalie congenite

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Biologia

A: La sindrome di Turner è dovuta a monosomia del cromosoma X.

B: La sindrome di Down può verificarsi a causa della non-disgiunzione del cromosoma 21 durante la meiosi I.

C: Se una madre contrae la rosolia nel secondo trimestre di gravidanza non può trasmettere la malattia al feto.

Vero o falso

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Biologia

a) Generalmente, una ________ comporta effetti meno gravi di quelli indotti dalla delezione o dalla ________, perché comunque nel cromosoma alterato si verifica una variazione non nel ________ dei geni, ma solo nella loro posizione.
b) L'emofilia è una malattia ________ legata al ________, e comporta la mancanza di una o più ________ necessarie per la ________ del sangue. L'________ di questa patologia è ben conosciuta perché ha colpito alcune ________ reali europee.
c) Nella diagnosi prenatale, le indagini ________ prevedono il prelievo di materiale ________ generalmente per via trans-addominale. Queste metodiche presentano sempre una percentuale di ________.

Completamento aperto

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Biologia

1. Malattia causata dalla mutazione di un singolo gene: ________
2. Consulenza genetica eseguita in età pediatrica o adulta per valutare una malattia: ________
3.Grave patologia autosomica dominante caratterizzata da disturbi del movimento e deficit cognitivi: ________
4. Malattia autosomica recessiva causata da anomalie nella struttura dell'emoglobina: ________

Posizionamento

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Biologia

Nelle malattie ________, il ________ è responsabile della ________ malattia e i fattori ________ agiscono come agenti scatenanti. La spina bifida, per esempio, è caratterizzata da malformazione ________ e si manifesta per un difetto ________ associato a diversi fattori scatenanti.

Completamento chiuso

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