Biologia - Scuola secondaria di secondo grado Il linguaggio della vita e la sintesi delle proteine Le mutazioni Mutazioni missenso

Biologia molecolare e genetica

20 esercizi

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Biologia

I cromosomi giganti

A: si formano a causa di un numero elevato di sequenze ripetute.

B: sono cromosomi omologhi che hanno subito traslocazione.

C: si formano a causa di molteplici cicli di replicazione.

D: sono un artefatto del microscopio ottico.

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Biologia

Il cariotipo umano

Il cariotipo umano è formato da

A: 46 cromosomi, tutti autosomi.

B: 44 autosomi e 2 eterosomi.

C: 44 cromosomi, tutti autosomi.

D: 46 autosomi e 2 eterosomi.

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Biologia

Mutazioni cromosomiche

Quando avviene una mutazione cromosomica

A: si perde tutto il genoma.

B: si ha uno spostamento del sistema di lettura.

C: si modificano uno o più cromosomi o addirittura gran parte del cariotipo.

D: si ha la sostituzione di una base azotata.

E: si ha una rottura e un ricongiungimento errato del cromosoma.

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Biologia

Le malattie mitocondriali

Le malattie miotocondriali

A: sono caratterizzate dall'eteroplasmìa.

B: sono trasmesse dal padre.

C: si presentano solo nel sesso femminile.

D: riguardano solo i geni mitocondriali.

E: riguardano geni nucleari che producono proteine mitocondriali.

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Biologia

La proteomica

La proteomica studia

A: i geni di una cellula che sono trascritti in mRNA.

B: le proteine presenti in una cellula, senza tener conto della loro origine.

C: i geni di una cellula che sono tradotti in proteine.

D: i metaboliti prodotti nelle fasi del ciclo di vita di una cellula.

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Biologia

Il genoma umano

Rappresentano una sequenza codificante del genoma umano

A: i trasposoni.

B: i centromeri.

C: gli esoni.

D: gli pseudogeni.

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Biologia

Sequenziamento del genoma umano

La tecnica di sequenziamento del genoma ideata da C. Venter è

A: il sequenziamento shotgun.

B: il metodo Sanger.

C: la clonazione dei frammenti in cromosomi artificiali.

D: la PCR.

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Biologia

Distrofia muscolare di Duchenne

La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia presente sul cromosoma ________ pertanto il test diagnostico va effettuato sul DNA ________. Si tratta di uno screening ________ per la ricerca di ________ del gene DMD.

Completamento chiuso

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Biologia

Le mutazioni

Le mutazioni ________ sono cambiamenti nel materiale genetico che avvengono senza alcuna influenza dall'esterno, mentre quelle ________ avvengono quando qualche agente esterno alla cellula genera cambiamenti permanenti nel DNA. Una mutazione per sostituzione può essere ________ se non modifica la sequenza amminoacidica del polipeptide oppure può essere ________ se la sostituzione di basi cambia un amminoacido in un altro.

Completamento chiuso

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Biologia

Mutazioni e malattie genetiche

a) Il ________, una malattia legata al cromosoma X, è dovuto a una carenza congenita di glucosio-6-fosfatodeidrogenasi nei globuli rossi.

b) Una mutazione con ________ di funzione danneggia la funzione della proteina.

c) Gli ________ sono farmaci in grado di intervenire su proteine anomale frutto di mutazioni.

d) Se in una mutazione puntiforme avviene la perdita di nucleotidi si ha una ________ mentre se i nucleotidi vengono aggiunti si ha una ________.

Completamento aperto

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Biologia

Mutazioni

Associa a ciascuna mutazione la definizione corrispondente.

A: Influenza il fenotipo solo in certe condizioni ambientali.

B: Prevede uno scorrimento della sequenza codificante.

C: La proteina ha una funzione alterata.

D: La sostituzione di una base produce un codone di STOP.

Domande in serie

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Biologia

Genoma, mutazioni e malattie genetiche

A: Gli effetti di una mutazione sono diretti quando l'alterazione sulla proteina codificata dal gene mutato è la causa della patologia.

B: La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia autosomica dominante.

C: Le mutazioni germinali, avvengono nelle cellule della linea germinale specializzate nella produzione di gameti.

D: Circa il 95% del DNA umano è formato da sequenze che vengono tradotte in proteine.

E: L'interattomica è un insieme di discipline che si occupa di conoscere i geni trascritti in una cellula.

F: Uno dei presupposti di Sturtevant era che i geni vicini tra loro fossero separati dal crossing over meno frequentemente dei geni più lontani.

Vero o falso

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Biologia

Genomi e proteine

A: Cromosomi batterici artificiali ottenuti dalla clonazione di frammenti di DNA.

B: Malattia metabolica dovuta a un difetto nel gene che codifica per la fenilalanina-idrossilasi.

C: Proteina di membrana cellulare coinvolta nel trasporto degli ioni cloro.

Domande in serie

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Biologia

Mendel, caratteri legati al sesso e mutazioni

A: Fu solo nel 1900, grazie ai botanici Hugo de Vries, Carl Correns ed Erich von Tschermak, che le leggi di Mendel vennero riabilitate.

B: I caratteri legati al sesso sono quei caratteri che sono trasmessi e si manifestano allo stesso modo nel maschio e nella femmina.

C: I gruppi di associazione comprendono geni che sono collocati sullo stesso cromosoma.

D: Una mutazione con acquisto di funzione influenza il fenotipo solo in presenza di certe condizioni ambientali.

E: Le mutazioni missenso sono sostituzioni di basi che cambiano un amminoacido in un altro.

F: Quando un'inserzione o una delezione si verificano in una sequenza codificante, il risultato è una mutazione missenso.

Vero o falso

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Biologia

Il Progetto Genoma Umano e le scienze omiche

Nella ricerca biologica, il Progetto Genoma Umano ha permesso di passare da un approccio ________ a un approccio ________. Anziché basarsi solo sullo studio di una mutazione per comprendere gli effetti sulla ________ codificata dal gene mutato, ora si analizzano tutte le possibili relazioni che si verificano in una cellula e che possono influenzarsi reciprocamente.
________ è infatti la scienza omica più moderna attraverso la quale sembra possibile la genomica ________ che ha come obiettivo conoscere il genoma di una singola persona permettendo di curare, in un futuro prossimo, con la cosiddetta ________.

Completamento chiuso

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Biologia

Anemia falciforme

L'anemia falciforme è un esempio di mutazione

A: indotta.

B: ribosomiale.

C: silente.

D: missenso.

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Biologia

Aneuploidia

L'aneuploidia è in genere causata da

A: enzimi di restrizione disattivati e inefficaci.

B: una non-disgiunzione durante il processo meiotico.

C: mutazioni puntiformi che interessano un unico gene.

D: mutazioni nonsenso con sostituzione di una base azotata.

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Biologia

Malattia autosomica dominante

Una malattia autosomica dominante

A: può non essere trasmessa a un figlio se la madre è eterozigote e il padre è omozigote recessivo.

B: presente nel padre eterozigote, ma non nella madre, ha il 50% di probabilità di essere ereditata.

C: è certamente manifestata fenotipicamente nei figli di un uomo omozigote dominante e di una donna eterozigote.

D: viene sempre ereditata da un figlio anche se compare in forma eterozigote in uno solo dei due genitori.

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Malattie mitocondriali

Le malattie mitocondriali

A: sono presenti nel DNA dei mitocondri ma non riguardano le cellule somatiche, perciò sono malattie molto lievi.

B: riguardano prevalentemente modificazioni strutturali delle cellule, perciò possono portare a gravi malformazioni.

C: interagiscono con la produzione di ATP, pertanto sono lesive degli organi con un forte consumo energetico.

D: sono concentrate negli organi riproduttori e di conseguenza generano gameti con anomalie che li rendono inefficaci alla fecondazione.

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Biologia

Screening genetico

Che cos'è e a che cosa serve lo screening genetico?

A: La ricerca dell'eventuale presenza di un allele non manifesto ma ereditabile.

B: Un esame di routine che viene effettuato mediante il prelievo di cellule dell'utero.

C: Un esame prenatale che dà indicazioni sulla salute del nascituro.

D: L'inserimento di un nuovo gene che codifica per una proteina mancante.

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