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Biologia

I cromosomi giganti
I cromosomi giganti
A: si formano a causa di un numero elevato di sequenze ripetute.
B: sono cromosomi omologhi che hanno subito traslocazione.
C: si formano a causa di molteplici cicli di replicazione.
D: sono un artefatto del microscopio ottico.
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Biologia

Il cariotipo umano
Il cariotipo umano è formato da
A: 46 cromosomi, tutti autosomi.
B: 44 autosomi e 2 eterosomi.
C: 44 cromosomi, tutti autosomi.
D: 46 autosomi e 2 eterosomi.
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Biologia

Mutazioni cromosomiche
Quando avviene una mutazione cromosomica
A: si perde tutto il genoma.
B: si ha uno spostamento del sistema di lettura.
C: si modificano uno o più cromosomi o addirittura gran parte del cariotipo.
D: si ha la sostituzione di una base azotata.
E: si ha una rottura e un ricongiungimento errato del cromosoma.
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Biologia

Le malattie mitocondriali
Le malattie miotocondriali
A: sono caratterizzate dall'eteroplasmìa.
B: sono trasmesse dal padre.
C: si presentano solo nel sesso femminile.
D: riguardano solo i geni mitocondriali.
E: riguardano geni nucleari che producono proteine mitocondriali.
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Biologia

La proteomica
La proteomica studia
A: i geni di una cellula che sono trascritti in mRNA.
B: le proteine presenti in una cellula, senza tener conto della loro origine.
C: i geni di una cellula che sono tradotti in proteine.
D: i metaboliti prodotti nelle fasi del ciclo di vita di una cellula.
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Biologia

Il genoma umano
Rappresentano una sequenza codificante del genoma umano
A: i trasposoni.
B: i centromeri.
C: gli esoni.
D: gli pseudogeni.
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Biologia

Sequenziamento del genoma umano
La tecnica di sequenziamento del genoma ideata da C. Venter è
A: il sequenziamento shotgun.
B: il metodo Sanger.
C: la clonazione dei frammenti in cromosomi artificiali.
D: la PCR.
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Biologia

Distrofia muscolare di Duchenne
La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia presente sul cromosoma ________ pertanto il test diagnostico va effettuato sul DNA ________. Si tratta di uno screening ________ per la ricerca di  ________ del gene DMD.
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Biologia

Le mutazioni
Le mutazioni ________ sono cambiamenti nel materiale genetico che avvengono senza alcuna influenza dall'esterno, mentre quelle ________ avvengono quando qualche agente esterno alla cellula genera cambiamenti permanenti nel DNA. Una mutazione per sostituzione può essere ________ se non modifica la sequenza amminoacidica del polipeptide oppure può essere ________ se la sostituzione di basi cambia un amminoacido in un altro.
Completamento chiusoCompletamento chiuso
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Biologia

Mutazioni e malattie genetiche
a) Il ________, una malattia legata al cromosoma X, è dovuto a una carenza congenita di glucosio-6-fosfatodeidrogenasi nei globuli rossi.

b) Una mutazione con ________ di funzione danneggia la funzione della proteina.

c) Gli ________ sono farmaci in grado di intervenire su proteine anomale frutto di mutazioni.

d) Se in una mutazione puntiforme avviene la perdita di nucleotidi si ha una ________ mentre se i nucleotidi vengono aggiunti si ha una ________.
Completamento apertoCompletamento aperto
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Biologia

Mutazioni
Associa a ciascuna mutazione la definizione corrispondente.
A: Influenza il fenotipo solo in certe condizioni ambientali.
B: Prevede uno scorrimento della sequenza codificante.
C: La proteina ha una funzione alterata.
D: La sostituzione di una base produce un codone di STOP.
Domande in serieDomande in serie
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Biologia

Genoma, mutazioni e malattie genetiche
A: Gli effetti di una mutazione sono diretti quando l'alterazione sulla proteina codificata dal gene mutato è la causa della patologia.
B: La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia autosomica dominante.
C: Le mutazioni germinali, avvengono nelle cellule della linea germinale specializzate nella produzione di gameti.
D: Circa il 95% del DNA umano è formato da sequenze che vengono tradotte in proteine.
E: L'interattomica è un insieme di discipline che si occupa di conoscere i geni trascritti in una cellula.
F: Uno dei presupposti di Sturtevant era che i geni vicini tra loro fossero separati dal crossing over meno frequentemente dei geni più lontani.
Vero o falsoVero o falso
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Biologia

Genomi e proteine
A: Cromosomi batterici artificiali ottenuti dalla clonazione di frammenti di DNA.
B: Malattia metabolica dovuta a un difetto nel gene che codifica per la fenilalanina-idrossilasi.
C: Proteina di membrana cellulare coinvolta nel trasporto degli ioni cloro.
Domande in serieDomande in serie
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Biologia

Mendel, caratteri legati al sesso e mutazioni
A: Fu solo nel 1900, grazie ai botanici Hugo de Vries, Carl Correns ed Erich von Tschermak, che le leggi di Mendel vennero riabilitate.
B: I caratteri legati al sesso sono quei caratteri che sono trasmessi e si manifestano allo stesso modo nel maschio e nella femmina.
C: I gruppi di associazione comprendono geni che sono collocati sullo stesso cromosoma.
D: Una mutazione con acquisto di funzione influenza il fenotipo solo in presenza di certe condizioni ambientali.
E: Le mutazioni missenso sono sostituzioni di basi che cambiano un amminoacido in un altro.
F: Quando un'inserzione o una delezione si verificano in una sequenza codificante, il risultato è una mutazione missenso.
Vero o falsoVero o falso
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Biologia

Il Progetto Genoma Umano e le scienze omiche
Nella ricerca biologica, il Progetto Genoma Umano ha permesso di passare da un approccio ________ a un approccio ________. Anziché basarsi solo sullo studio di una mutazione per comprendere gli effetti sulla ________ codificata dal gene mutato, ora si analizzano tutte le possibili relazioni che si verificano in una cellula e che possono influenzarsi reciprocamente.
________ è infatti la scienza omica più moderna attraverso la quale sembra possibile la genomica ________ che ha come obiettivo conoscere il genoma di una singola persona permettendo di curare, in un futuro prossimo, con la cosiddetta ________.
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Biologia

Anemia falciforme
L'anemia falciforme è un esempio di mutazione
A: indotta.
B: ribosomiale.
C: silente.
D: missenso.
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Biologia

Aneuploidia
L'aneuploidia è in genere causata da
A: enzimi di restrizione disattivati e inefficaci.
B: una non-disgiunzione durante il processo meiotico.
C: mutazioni puntiformi che interessano un unico gene.
D: mutazioni nonsenso con sostituzione di una base azotata.
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Malattia autosomica dominante
Una malattia autosomica dominante
A: può non essere trasmessa a un figlio se la madre è eterozigote e il padre è omozigote recessivo.
B: presente nel padre eterozigote, ma non nella madre, ha il 50% di probabilità di essere ereditata.
C: è certamente manifestata fenotipicamente nei figli di un uomo omozigote dominante e di una donna eterozigote.
D: viene sempre ereditata da un figlio anche se compare in forma eterozigote in uno solo dei due genitori.
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Malattie mitocondriali
Le malattie mitocondriali
A: sono presenti nel DNA dei mitocondri ma non riguardano le cellule somatiche, perciò sono malattie molto lievi.
B: riguardano prevalentemente modificazioni strutturali delle cellule, perciò possono portare a gravi malformazioni.
C: interagiscono con la produzione di ATP, pertanto sono lesive degli organi con un forte consumo energetico.
D: sono concentrate negli organi riproduttori e di conseguenza generano gameti con anomalie che li rendono inefficaci alla fecondazione.
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Biologia

Screening genetico
Che cos'è e a che cosa serve lo screening genetico?
A: La ricerca dell'eventuale presenza di un allele non manifesto ma ereditabile.
B: Un esame di routine che viene effettuato mediante il prelievo di cellule dell'utero.
C: Un esame prenatale che dà indicazioni sulla salute del nascituro.
D: L'inserimento di un nuovo gene che codifica per una proteina mancante.
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