Biologia
L'epistasi è una forma di interazione genica in cui l'espressione di un gene può contribuire all’espressione fenotipica di altri geni oppure mascherarla.
Un esempio di epistasi è il colore del mantello dei cani di razza Labrador, che dipende da duegeni, B ed E.
L'eredità poligenica riguarda caratteri influenzati dall'azione combinata di più geni, determinando una variazione continua rappresentata da una curva gaussiana.
La statura e il colore della pelle nella specie umana si manifestano in forme nettamente distinte prive di sfumature o gradazioni intermedie.
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Biologia
Per cosa viene utilizzato il testcross?
Per definire il genotipo di un individuo con carattere dominante
Per definire il genotipo di un individuo con carattere recessivo
Per verificare il rapporto fenotipico di una generazione filiale
Per prevedere genotipo e fenotipo della prole
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Biologia
Il fenomeno in cui il fenotipo dell’ mostra caratteristiche intermedie tra quelle dei due omozigoti è detto dominanza incompleta ed è il risultato degli effetti dell’espressione di entrambi gli alleli, sia il dominante sia il recessivo. Se si lasciano autoimpollinare le bocche di leone eterozigoti di colore rosa, i caratteri «fiore rosso» e «fiore bianco» ricompaiono nella , dimostrando che i relativi alleli rimangono distinti.
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Biologia
La legge della dominanza afferma che dall'incrocio tra due linee pure che differiscono per un carattere si ottengono individui F1 che mostrano solo il carattere dominante.
I caratteri della generazione parentale che sembrano scomparire nella prima generazione filiale F1 sono definiti caratteri recessivi.
Nella prima generazione filiale F1 ottenuta da Mendel, il 50% delle piante mostrava il carattere dominante e il 50% il carattere recessivo.
Nell'essere umano la presenza della fossetta sul mento o delle lentiggini costituisce un esempio di carattere ereditario recessivo.
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Biologia
Per quale motivo la scelta della comune pianta di pisello (Pisum sativum) si rivelò particolarmente vantaggiosa per gli esperimenti condotti da Mendel?
Produce unicamente fiori a fecondazione incrociata obbligata da parte degli insetti
È semplice da coltivare, cresce rapidamente, ed è possibile effettuare l'impollinazione incrociata
Presenta caratteri complessi e intermedi tra i fenotipi
È una pianta difficile da coltivare
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Biologia
Per verificare l'eventuale interazione tra caratteri diversi, Mendel eseguì incroci tra piante di pisello che differivano per due caratteristiche, come la forma e il colore del seme. Incrociando una linea pura a semi gialli e lisci con una a semi verdi e rugosi, le piante della generazione F1 produssero semi . Lasciando che le piante della F1 si autoimpollinassero, la formazione dei gameti portò alla segregazione dei due geni. con una generazione F2 che mostrava un rapporto fenotipico di circa . I risultati confermavano l’ipotesi che i due caratteri esaminati (colore e forma del seme) si trasmettessero in modo l’uno dall’altro.
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Biologia
Nella specie umana, in che modo i cromosomi sessuali determinano il sesso del nascituro?
Le cellule uovo femminili contengono sia il cromosoma X sia il cromosoma Y in proporzioni uguali
Tutti i gameti femminili portano un cromosoma X, mentre metà degli spermatozoi porta X e metà Y, per cui è il gamete maschile a determinare il sesso
Il sesso dipende dal numero complessivo di autosomi diploidi ereditati esclusivamente dalla madre
L'unione di due gameti contenenti ciascuno un cromosoma Y origina sempre individui di sesso femminile
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Biologia
Nel 1902 il biologo Walter Sutton osservò i cromosomi durante la e notò che risultavano appaiati sin dall’inizio della prima divisione meiotica e che i due cromosomi di ogni coppia si assomigliavano notevolmente; nelle cellule diploidi, quindi, i cromosomi sembravano presenti in . Questa scoperta mise in evidenza un netto parallelismo con la , portando a ipotizzare che i fossero localizzati fisicamente sulle strutture cromosomiche. Sutton intuì che i due di ciascun gene risiedono sui cromosomi omologhi e si separano quando questi si dividono durante la meiosi.
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Biologia
La fenilchetonuria, o PKU, è dovuta alla mancanza di un enzima indispensabile per la demolizione della fenilalanina, un amminoacido presente in gran parte delle proteine.
La fibrosi cistica è una malattia autosomica recessiva che colpisce le cellule specializzate nella produzione di muco; a causa di questo muco molto denso che persiste nei polmoni, per le persone colpite da fibrosi cistica diventa più difficile respirare.
L’anemia falciforme si manifesta con globuli rossi a forma di falce contenenti una forma anomala di emoglobina (Figura 27), a causa della sostituzione di un amminoacido nella struttura proteica primaria.
L’anemia mediterranea è di solito asintomatica nella forma omozigote recessiva, mentre si manifesta nella forma eterozigote come morbo di Cooley.
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Biologia
Alcune malattie genetiche umane sono causate da un allele recessivo localizzato sul cromosoma sessuale e hanno, quindi, una modalità di trasmissione ereditaria diversa da quella che si osserva nelle malattie autosomiche. Le femmine eterozigoti, dette sane, sono fenotipicamente normali, poiché la presenza dell’allele sano su uno dei due cromosomi X impedisce che la malattia si manifesti. Una donna può manifestare la malattia soltanto se il suo genotipo è omozigote , cioè solo nel caso in cui erediti da entrambi i genitori un cromosoma X con l’allele recessivo per la malattia.
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