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Libro
Il racconto della biologia / Volume unico
Capitolo
11. La genetica molecolare
INFO

Biologia

Le moderne biotecnologie
Le biotecnologie si possono definire come l'insieme delle attività che utilizzano organismi viventi, o i loro componenti, per realizzare prodotti o processi utili all'uomo.
A: Le moderne biotecnologie permettono di manipolare i geni grazie alle tecniche dell'ingegneria genetica.
B: Un OGM è sempre un organismo che contiene un gene proveniente da una specie diversa.
C: Grazie alle moderne biotecnologie sono state prodotte piante come il Golden Rice, una varietà di riso resistente ai parassiti.
D: In Italia sono consentiti sia il consumo di prodotti OGM sia la loro coltivazione.
E: L'insulina umana per la cura del diabete può essere prodotta da batteri transgenici.
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Biologia

Tumori benigni e maligni
A: Un tumore benigno è una massa di cellule che proliferano in modo incontrollato, ma  non si allontanano dal tessuto da cui hanno avuto origine.
B: Un tumore maligno è costituito da cellule che proliferano senza controllo e invadono altri tessuti originando metastasi.
C: Un tumore benigno può anche essere indicato con il nome di cancro.
D: Oggi i tumori si possono curare solo con la radioterapia e la chemioterapia.
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Biologia

Il codice genetico
Il codice genetico permette di tradurre le informazioni scritte nel linguaggio dell'RNA (le basi azotate) in quello delle proteine (gli amminoacidi).
Nel codice genetico ciascun amminoacido è indicato da una sequenza di tre basi dell'RNA messaggero chiamata ________ o codone.
I codoni sono 64:
- 61 corrispondono ad un particolare amminoacido, per esempio i codoni CAU e CAC codificano entrambe per l'amminoacido ________, mentre AAA e AAG codificano per l'amminoacido ________.
- 3 sono codoni ________;
- un unico codone ha un "doppio significato" codificando per la metionina ed essendo contemporaneamente un codone ________.
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Biologia

Le mutazioni geniche
Le mutazioni geniche o puntiformi, interessano i cromosomi e consistono in una variazione della sequenza delle basi nucleotidiche del DNA, con perdita,aggiunta o sostituzione di una o più basi azotate.
Questi cambiamenti nella struttura originaria del DNA provocano la costruzione di una proteina che in genere funziona, spesso perché non si avvolge correttamente.
Per esempio, l'anemia falciforme è dovuta alla sostituzione di una timina con un'adenina nella sequenza del gene che codifica per l'insulina. L'allele difettoso è responsabile della produzione di molecole alterate che provocano una distorsione a forma di falce (da qui il nome della malattia) dei globuli rossi: essi non possono svolgere adeguatamente il loro compito e vengono distrutti. Ne consegue una grave anemia con pesanti ripercussioni sulla salute.
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Biologia

Le mutazioni genomiche
Le mutazioni genomiche interessano l'intero corredo cromosomico, che può presentare un cromosoma in più o in meno rispetto al
numero di cromosomi normale. Esse possono essere individuate attraverso l'analisi del cariotipo (in figura).
Prova ad associare a ciascuna delle mutazioni indicate la
descrizione corrispondente.
A: La sindrome di Turner si presenta in individui di sesso femminile
che possiedono un solo cromosoma X e per questo   sono sterili.
B: La sindrome di Klinefelter è una mutazione genomica che interessa
i cromosomi sessuali: essa colpisce individui di sesso maschile che sono sterili e presentano un particolare sviluppo delle ghiandole mammarie.
C: La sindrome di Down è una delle più comuni mutazioni genomiche
e colpisce indifferentemente individui di sesso maschile o femminile poiché riguarda gli autosomi.
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Biologia

Accendere e spegnere i geni
Nel nostro corpo, alcuni geni, come quelli per la sintesi della pepsina o dell'insulina, sono attivi solo nelle cellule specializzate per quella funzione.
Ma come fanno le cellule ad "accendere" o "spegnere" un determinato gene?
A: Utilizzando particolari proteine, i fattori di trascrizione, che si legano al DNA e favoriscono o impediscono il legame con l'RNA polimerasi.
B: Aggiungendolo nelle cellule in cui deve essere "acceso" ed eliminandolo in quelle in cui deve essere "spento".
C: Aggiungendo o togliendo gruppi metile (-CH3): l'aggiunta del gruppo blocca la trascrizione, la sua rimozione la rende di nuovo possibile.
D: Arrotolando o srotolando il DNA sugli istoni, le proteine sulle quali si avvolgono i filamenti di DNA.
E: Duplicando solo i geni da accendere, in modo da averne più copie all'interno della stessa cellula.
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Biologia

Le cellule staminali
Un settore molto promettente delle biotecnologie mediche è quello delle cellule staminali.
Le cellule staminali possiedono due proprietà particolari:
- si duplicano un numero molto ________ di volte;
- possono differenziarsi in cellule di diverso tipo.
Le staminali embrionali sono ________ perchè possono differenziarsi in più di 200 tipi di cellule diverse, le staminali adulte sono ________, in quanto possono originare solo un numero limitato di cellule differenti. Per esempio le cellule staminali ematopoietiche si trovano nel midollo rosso delle ossa e danno origine a tutte le cellule del ________.
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Biologia

Una terapia innovativa
Per la maggior parte delle malattie genetiche umane non esistono rimedi efficaci. L'unica cura risolutiva sarebbe quella di correggere il difetto genetico impedendogli di manifestarsi sfruttando le potenzialità delle ________ in campo medico.
Oggi i ricercatori che si occupano di ________ lavorano a questo progetto: l'obiettivo è quello di introdurre una copia funzionante del ________ nelle cellule in cui è espresso il suo allele difettoso. Nell'uomo questa terapia è stata utilizzata per curare bambini affetti da un difetto genetico chiamato «immunodeficienza combinata grave» (in sigla ADA-SCID).
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Biologia

Traduci un frammento di mRNA
Quale sequenza di amminoacidi corrisponde alla sequenza di basi azotate AUGGCUAGU sull'mRNA?
A: metionina-alanina-serina
B: tirosina-arginina-serina
C: metionina-leucina
D: metionina-valina-serina
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Biologia

La trascrizione
Il processo di trascrizione avviene nel nucleo e porta alla sintesi di una molecola di ________ a partire da un filamento di DNA che funziona da stampo.
Il processo viene effettuato dall'enzima ________ che, avanzando lungo la catena singola di DNA posiziona uno dopo l'altro i nucleotidi della molecola in costruzione secondo le seguenti "regole":
- con la timina del DNA si accoppia l'________ dell'RNA,
- con l'adenina del DNA si accoppia l'________ dell'RNA,
- con la guanina del DNA si accoppia la ________ dell'RNA e viceversa.
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